指定難病に５疾病、小慢に26疾病 厚労省審議会が追加決定
更新日：2021/10/04厚生科学審議会の指定難病検討委員会（水澤英洋委員長）はこのほど、今年度の指定難病候補に上がった48疾病について検討した結果、脳クレアチン欠乏症候群▽ネフロン癆（ろう）▽家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）▽ホモシスチン尿症▽進行性家族性肝内胆汁うっ滞症▽自己免疫性後天性凝固第Ｘ因子欠乏症の６疾病を追加することを決定しました。
ただし、第Ｘ因子欠乏症はすでに指定されている自己免疫性後天性凝固因子欠乏症に統合されるため、指定難病はこれまでの333から５つ増えて338になります。厚生労働省は11月にも追加指定された疾病について医療費助成などを開始します。一方、残る42疾病は指定要件に合わないとして見送られました。
また、小児慢性特定疾病についてはギャロウェイ・モワト症候群など29疾病の追加が決まりました。ただし、コーエン症候群など４疾病は「染色体または遺伝子に変化を伴う症候群」として一括されるため、指定数としては従来の762疾病に26疾病が追加されて788疾病になります。（本間）
